项目实施方案

孕妇耳聋基因免费筛查项目是指应用高通量基因测序技术检测孕妇4种常见遗传性耳聋基因20个变异位点，筛查其是否携带耳聋基因变异，并结合遗传咨询和产前诊断等方法，评估胎儿罹患耳聋的风险，有效预防先天性聋儿的出生。为满足广大孕妇对耳聋防控新技术服务的需求，进一步加强出生缺陷防控，不断提高出生人口素质，2020年我县继续开展孕妇耳聋基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，根据耳聋基因筛查和诊断工作的有关规定，结合我县实际，制定本实施方案。